Lors de sa grossesse, la femme doit subir des examens pour dépister si le futur fœtus pourrait être atteint par la trisomie 21. Le dépistage se traduit par deux examens. Lors de l’échographie du premier trimestre, un accent tout particulier est porté sur l’épaisseur de la nuque du fœtus et un dosage sanguin des marqueurs spécifiques est également pratiqué.

Selon les résultats obtenus, le médecin recommandera ou non l’amniocentèse qui, rappelons-le, n’est pas sans risque pour le futur bébé puisque le risque de fausse couche est de l’ordre de 0,5 à 1 %. Si la femme n’est pas dans la catégorie à risque, l’amniocentèse ne se justifie pas. Si un doute persiste, elle est recommandée mais en aucun cas obligatoire. La décision finale revient à la femme enceinte.



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